Efeito Angelina Jolie e a busca por mutações genéticas que causam câncer na mulher

Muitas pessoas não sabiam que existem algumas síndromes genéticas responsáveis por causar diversos tipos de câncer na mesma pessoa ou na família. O caso Angelina Jolie é muito emblemático sobre o assunto.

Em 2013, a atriz fez uma mastectomia preventiva bilateral e a retirada dos ovários por ser portadora do gene BRCA1. A atitude tomada por Jolie fez com que muitas mulheres ao redor do mundo procurassem saber mais sobre os testes que identificam as mutações, consequentemente incentivando a prevenção.

Alterações genéticas

O BRCA1 é a alteração genética mais famosa, que aumenta a chance de câncer de mama, ovário, peritônio, pâncreas e, nos homens, próstata.

Mas existem diversas outras alterações, sendo que na área ginecológica destacamos a Síndrome Hereditária (gene BRCA), Síndrome de Li-Fraumeni (gene p53) e Síndrome de Cowden (gene PTEN).

Estatísticas

Aproximadamente 10 a 15% das mulheres que desenvolvem câncer de mama têm a doença como uma predisposição genética hereditária.

Já em mulheres que possuem as alterações nos genes, como o BRCA1, a probabilidade de desenvolver o câncer de mama pode chegar a 85%.

Mulheres com essa mutação genética também têm 55% de risco de desenvolver câncer de ovário ao longo da vida.

Como é feito o teste genético?

O teste para detectar a mutação genética é feito por amostra de sangue ou saliva, e deve ser indicado pelo seu médico.

Veja quem deve fazer o teste genético:

- Mulheres saudáveis que tenham histórico familiar de câncer de mama, especialmente parentes diagnosticadas jovens;

- Mulheres com parentes portadores de mutação predisponente ao câncer;

- Mulheres saudáveis que tenham histórico familiar de parentes com câncer de ovário, ou câncer de mama e ovário;

- Mulheres com histórico de câncer de mama em homens da família;

- Pessoas com múltiplos tumores primários no mesmo órgão ou em órgão diferente;

- Pessoas com tumores primários bilaterais em órgãos pares;

- Pessoas com vários casos de um determinado tipo de câncer em múltiplas gerações de uma mesma família.

Indicação de mastectomia

A cirurgia de mastectomia profilática é indicada para a paciente que tem alguma das 3 alterações genéticas comprovadas (Síndrome Hereditária (gene BRCA), Síndrome de Li-Fraumeni (gene p53) e Síndrome de Cowden (gene PTEN).

Portanto, se você tem casos de câncer de mama, útero ou ovário na família, converse com o seu Mastologista para que ele entenda o seu histórico e te guie nos próximos passos.